El pasado 5 de Marzo tuvo lugar el Día Mundial de las Enfermedades Raras, una efemérides que busca sensibilizar sobre unos síndromes que son desconocidos para gran parte de la población. Con motivo de esta celebración, expertos recordaron que hay miles de patologías y síndromes que entran en la categoría de enfermedades raras, cuya afectación sobre la calidad de vida puede ser muy grave y para los que no hay ninguna cura.

Qué son las enfermedades raras

Se denominan enfermedades raras a aquellas que tienen una baja prevalencia en la población, es decir, afectan a menos de 5 de cada 10.000 habitantes. Sin embargo, puesto que existen alrededor de 7.000 enfermedades raras, si sumamos todos sus afectados en realidad llegan a implicar a nada menos que el 7% de la población mundial.

Las personas que padecen una enfermedad rara sufren con mucha frecuencia un penoso calvario hasta que es descubierta la naturaleza de su dolencia. Según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), un paciente con uno de estos síndromes espera, de media, 5 años hasta que consigue un diagnóstico correcto. Y, aún así, el diagnóstico puede no suponer un avance en la mejora de los síntomas, ya que no se conoce un tratamiento efectivo en muchas de estas enfermedades (el 40% no recibe ningún apoyo ni tratamiento y el 26% han de lidiar con un tratamiento inadecuado y completamente ineficaz).

La calidad de vida en las enfermedades raras

En muchas enfermedades raras el paciente deja de ser independiente, necesita un cuidador las 24 horas del día y sus síntomas se agravan con el tiempo. Cualquiera de estas patologías puede aparecer de la noche a la mañana, de forma casi imperceptible. Puede ser un hormigueo en las piernas, un dolor de cabeza, un comportamiento extraño… los síntomas son difíciles de identificar y pueden llegar a atribuirse a numerosas causas.

La mayor parte de estas enfermedades son crónicas y degenerativas. Muchas comienzan de forma precoz, entre los dos y tres años de vida, y originan discapacidad.

Algunos ejemplos de enfermedades raras

Es imposible mencionar en un listado a todas las enfermedades raras pero existen algunas que en los últimos años han conocido algunos avances médicos, son más comunes o se ha hablado más de ellas en los medios de comunicación como:

Síndrome de Brugada. Se trata de una enfermedad hereditaria que incrementa el riesgo de muerte súbita. Entre sus síntomas más frecuentes están la pérdida de conocimiento y palpitaciones. No existe cura.

Autismo hereditario. Dentro de las enfermedades raras, es una de las más frecuentes pues afecta a 45 de cada 10.000 habitantes. Es un trastorno del desarrollo que afecta tanto al lenguaje como a la capacidad de relacionarse socialmente.

Esclerodermia.Es una enfermedad autoinmune que afecta a diversos órganos del cuerpo aunque especialmente a la piel. Sus síntomas son muy diversos, desde inflamación del esófago hasta estrechamiento de los vasos sanguíneos en manos y pies, pasando por piel gruesa y tirante. No tiene cura, aunque existe tratamiento de los síntomas. Cuando es severa puede conducir a la muerte, transcurridos varios años de padecer la enfermedad.

Enfermedad de Gaucher. Es una enfermedad hereditaria que se caracteriza por la ausencia de una enzima en el organismo, la glucocerebrosidasa. La patología causa acumulación de grasa en numerosas partes del cuerpo, incluidos pulmones, hueso e hígado.

Las reivindicaciones de los pacientes con enfermedades raras

Los afectados por enfermedades raras demandan, en primer lugar, más recursos para investigar sobre estas patologías. Puesto que falta mucha información sobre las mismas, la investigación clínica es fundamental para progresar en su diagnóstico y tratamiento. Los pacientes piden más colaboración entre las instituciones públicas y privadas y mayores inversiones económicas.

Además, otra demanda fundamental es mejorar los tiempos de diagnóstico, que son muy elevados e inciden de forma decisiva en la afectación sobre la calidad de vida. Otras peticiones de las personas con enfermedades raras están relacionadas con un mayor acceso a tratamientos y su gratuidad, comprensión por parte de la sociedad, más información por parte de los medios de comunicación e instituciones sanitarias y más apoyo a los cuidadores, cuya labor es fundamental y poco valorada.