La mitad de los españoles con enfermedades poco frecuentes ha sufrido un retraso en su diagnóstico.

De ellas, más del 40 por ciento del colectivo ha esperado más de 4 años y el 20 por ciento más de 9, según ha señalado el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDE), Juan Carrión.

Entre las principales consecuencias de esta demora, Carrión ha apuntado a la accesibilidad a tratamiento: “el 47 por ciento del colectivo no dispone de un medicamento adecuado”, ha remarcado el presidente de FEDER, durante la inauguración del I Simposium Científico de Investigación en Enfermedades Raras, que se ha celebrado en el Hospital Sant Joan de Dèu con el objetivo de conocer el estado de situación de la investigación de estas patologías en España.

En la actualidad, según se recoge en el Mapa de Proyectos de Investigación en Enfermedades Raras (MAPER), en España se han puesto en marcha más de 750 proyectos relativos a diagnóstico y tratamiento de las enfermedades raras. “Pero la investigación en enfermedades raras se ve aún muy condicionada por la escasez de muestra, la dispersión y fragmentación de recursos, el poco atractivo comercial o la falta de centros especializados”, ha lamentado Carrión.

En este sentido, el presidente de FEDER ha criticado la reducción en la inversión para innovación que ha sufrido España, a la par que ha reconocido que las partidas específicas para enfermedades raras “se han incrementado paulatinamente”. A pesar de ello, ha subrayado que “los esfuerzos son insuficientes”.

Precisamente por eso y a través de este simposium, FEDER ha querido poner en valor “la dedicación y el esfuerzo de todos los agentes implicados en que la investigación en estas patologías sea una realidad”. Carrión ha destacado el papel de los investigadores del Instituto de Investigación de Salud Carlos III, del que se desprenden tanto el Instituto de Investigación en Enfermedades Raras como el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras.

Por otro lado, también ha resaltado “el esfuerzo y la humanización” de los profesionales clínicos, así como de la industria, por “afrontar el reto de investigar en enfermedades poco frecuentes aún con las barreras que ello implica”. Por último, Carrión ha recordado el papel de la administración pública como “un eslabón más” en la búsqueda de respuestas a la prevención, diagnóstico y tratamiento.