Elvira Murcia, de 41 años y que sufre desde el nacimiento osteogénesis imperfecta, comúnmente llamada “huesos de cristal”.

El tratamiento con bifosfonatos ha permitido cambiar el curso natural de la osteogénesis imperfecta, una enfermedad rara que padece en España 1 de cada 15.000 nacidos y que se caracteriza por la extrema fragilidad ósea, lo que hace que sea conocida como la enfermedad de los huesos de cristal.

“Aunque la enfermedad no desaparece y la mutación sigue estando ahí, el tratamiento actual ha modificado mucho a mejor el curso natural de la misma”, explica a Efe -con motivo del Día Mundial de la osteogénesis imperfecta- la doctora Ana Bueno, especialista en traumatología y cirugía ortopédica del Hospital Universitario de Getafe.

La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad genética, “se nace con ella y se muere con ella”, pero dependiendo del grado hay pacientes que pueden disfrutar de una vida muy buena -con más fracturas que otras personas- o puede ser una enfermedad muy invalidante que obligue a usar silla de ruedas por las graves fracturas y deformidades de los huesos.

“Antes, niños que ahora están corriendo, estaban condenados a la silla de ruedas, pero la enfermedad sigue ahí, nosotros lo que hemos hecho es mejorar su calidad de vida, pero no curarles”, relata la pediatra y endocrina Pilar Gutiérrez, que ha tratado durante 16 años a niños con OI en el Hospital Universitario de Getafe.

Gutiérrez recuerda que cuando ella empezaba a ir a los congresos sobre esta enfermedad todo el mundo se movía en silla de ruedas. Eso ahora no pasa. El cambio ha llegado de la mano de los bifosfonatos -medicamentos utilizados para el tratamiento de la osteoporosis, entre otros- que consiguen frenar la destrucción del hueso.

No fue hasta el año 2000 cuando en España se autorizó la administración de estos medicamentos en niños a través del uso compasivo. La dosis se ha ido modificando hasta la actualidad y ahora se administra de manera ambulatoria cada seis meses.

“En el momento en el que a los niños les poníamos el fármaco, el dolor óseo desaparecía. No sabían lo que era vivir sin dolor… Salían corriendo y decían que venían a ponerse gasolina”, apunta Gutiérrez.

En los últimos años se han empezado a utilizar nuevos fármacos. Uno de ellos, el Denosumab, se está utilizando ya en niños con excelente resultado y “abren otras vías de tratamiento médico muy esperanzador para estos pacientes”.

El dolor es uno de los aspectos que caracterizan esta enfermedad. “El día que les quitamos el dolor era como si les hubiera tocado el premio gordo. El niño está más ágil, se mueve más y hace su vida normal”, señala.

Otro de los tratamientos fundamentales para abordar la OI es el quirúrgico, que permite corregir las deformidades que presentan muchos de estos pacientes y que consiste en colocar dentro de la caña del hueso un clavo que corrige la curvatura y que además crece conforme va creciendo el niño.

Los bifosfonatos, el tratamiento quirúrgico y la fisioterapia son -a juicio de Bueno, quien también coordina la Unidad infantil del Hospital de Getafe- los tres pilares en los que se asienta el tratamiento actual de la enfermedad.

“Estoy absolutamente convencida de que sin este tratamiento muchos niños que ahora hacen una vida bastante normal, incluso practicando deporte, hoy estarían en silla de ruedas, como ocurre en muchos pacientes adultos”, asegura.

La esperanza de vida de las personas con OI no viene determinada por la enfermedad en sí, sino por ciertas deformidades que padecen, como grandes escoliosis, que pueden producir insuficiencia respiratoria.

La mortalidad también puede ser secundaria a ciertas fracturas, como una de cráneo o de costillas, que restrinja la capacidad respiratoria.

Hay sin embargo un tipo de OI -el 2- del que existe un alto porcentaje de muerte perinatal, sobretodo por las complicaciones derivadas de las hemorragias cerebrales, pero es muy poco frecuente.