Rocío Jiménez.- La mayoría de los niños con inmunodeficiencias primarias (IDP) son diagnosticados con retraso, según advierte la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) con motivo de la Semana Mundial de las IDP, que se celebra del 22 al 29 de abril. La SEICAP quiere concienciar sobre la importancia de la sospecha clínica de todas las IDP y del cribado neonatal de las IDP combinadas graves para mejorar el pronóstico y la calidad de vida e, incluso, la supervivencia de estos menores, ya que tienen mayor riesgo de padecer infecciones, enfermedades alérgicas y autoinmunes, y neoplasias. Las IDP pueden manifestarse a cualquier edad, pero hay que tener en cuenta que la mayoría se presentan en la edad pediátrica y que, en algunas ocasiones como en las IDP combinadas graves), se trata de verdaderas emergencias pediátricas que se deben sospechar para poder diagnosticar y tratar lo antes posible.

Las IDP son enfermedades genéticas que afectan al sistema inmune. En la actualidad se conocen más de 250 IDP distintas y están descritos unos 300 genes como responsables de estas patologías y su conocimiento va en aumento cada año. La incidencia total es mayor a un caso por cada dos mil personas, mayor que incluso la de la diabetes tipo 1 o la fibrosis quística, según datos de SEICAP. “Se traducen en anormalidades en el desarrollo, maduración o función del sistema inmunitario y por eso los menores que las sufren tienen más posibilidades de padecer infecciones graves, frecuentes y oportunistas”, explica la doctora Pilar Llobet, coordinadora del Grupo de Trabajo de Inmunología Clínica de la SEICAP. A menudo el problema de las IDP es la falta de diagnóstico. “Al tratarse de infecciones comunes no se piensa que el niño pueda estar padeciendo una inmunodeficiencia. Sin embargo, la reiteración de las mismas debe hacer sospechar puesto que existe un riesgo de que se aumente la mortalidad y de otras secuelas que podrían evitarse”, indica. Un estudio reciente publicado en la revista Immunological Investigations concluye que el diagnóstico temprano y el seguimiento de la enfermedad hace posible prevenir complicaciones y ayudar a que los menores con inmunodeficiencia primaria por defecto de anticuerpos tengan una mejor calidad de vida.

Una de las más frecuentes es la inmunodeficiencia común variable, que conlleva infecciones respiratorias de repetición, astenia, falta de apetito o diarrea como síntomas principales. “El mejor método para identificar la inmunodeficiencia común variable, la más común, es un análisis dirigido, con la dosificación de las inmunoglobulinas, que permite identificarlas para así poder instaurar un tratamiento específico. Éste consiste en la administración de inmunoglobulinas por vía venosa o subcutánea, lo que posibilita el poder normalizar la vida diaria de los menores afectados”, apunta la doctora Llobet.

Por todo esto la SEICAP insiste en que “es fundamental tener un alto índice de sospecha de IDP ante infecciones no habituales o frecuentes, un retraso en el crecimiento y/o fenómenos autoinmunes”.

“Niños burbuja”

Cada año en España nacen entre 8 y 10 con una inmunodeficiencia combinada grave, llamados popularmente niños burbuja. “Se trata de una IDP menos frecuente pero la más grave, ya que afecta a lactantes pequeños y si no se trata de manera adecuada puede suponer su muerte antes de los 12 meses de edad”, advierte la doctora Llobet. Se caracteriza por defectos severos en la inmunidad tanto humoral como celular. “Con el cribado neonatal se puede detectar de manera precoz a partir de una muestra de sangre extraída del talón. Sin embargo, a día de hoy no está disponible en toda España”, lamenta. El cribado neonatal universal mejoraría la supervivencia y el pronóstico de estos bebés, siendo posible la curación mediante trasplante de progenitores hematopoyéticos o terapia génica. “Estos tratamientos, que ya están disponibles, muestran mejores resultados en aquellos que los reciben antes de su primera infección grave (fase pre-sintomática) por lo que el cribado resulta de suma importancia”, destaca.

Signos de aviso

El Grupo de Trabajo de Inmunología Clínica de la SEICAP dispone de los signos de sospecha, adaptados del decálogo de la Jeffrey Modell Foundation (JMF), que ayudan a detectar los niños que están en riesgo y deben acudir al especialista para estudiar su caso en caso de padecer:

1. 8 o más otitis medias en un año

2. 2 o más neumonías o sinusitis en un año

3. Abscesos profundos o viscerales recidivantes

4. 2 o más infecciones sistémicas

5. Retraso del crecimiento

6. Aftas o muguet recidivante después del primer año de edad

7. Necesidad de 2 meses de antibiótico parenteral

8. Fenómenos autoinmunes frecuentes

9. Fiebre con sospecha de periodicidad

10. IgE > 2000 UI/ml con infecciones de repetición

11. Bronquiectasias sin causa aparente

12. Antecedentes familiares de IDP.

13. Rasgos dismórficos asociados a infecciones de repetición

Actos conmemorativos

Por la experiencia de distintos países, “sabemos que divulgar información sobre las IDP entre la población general y entre los diferentes profesionales médicos mejora, no solo su diagnóstico, si no su pronóstico”, indica la doctora Llobet. Por eso, la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias, que se celebra del 22 al 29 de abril, tiene el lema “Evalúa, diagnostica, trata”, con el objetivo es contribuir a un mejor diagnóstico y tratamiento de las IDP.

Hay distintos actos previstos en todo el mundo. Así en España, durante esta semana se celebran distintas sesiones clínicas con este objetivo en muchos centros, como por ejemplo los hospitales Gregorio Marañón de Madrid, el Clínico Universitario de Santiago y en el Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona. Además el día 30 la Asociación Catalana de Déficits Inmunitarios Primarios organiza la Fiesta de las IDP, entre otras jornadas lúdicas dirigidas a pacientes y familiares. También están previstos diferentes cursos para profesionales médicos y enfermeros.