Rocío Jiménez.- Los pediatras inmunólogos reclaman mayor formación e investigación en el ámbito de las inmunodeficiencias primarias (IDP) con motivo de la celebración de la Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias que se celebra del 22 al 29 de abril. La falta de conocimiento sobre este tipo de enfermedades, que aumentan cada año y de las que ya se conocen más de 250, dificulta el diagnóstico lo que repercute en su elevada morbimortalidad. Así lo denuncia la Sociedad Española de Inmunología Clínica, Alergología y Asma Pediátrica (SEICAP) que pretende concienciar sobre la importancia de este grupo de patologías que ya han dejado de considerarse raras al afectar a más de seis millones de personas en todo el mundo.

Las inmunodeficiencias o déficits inmunitarios son una serie de enfermedades en las que hay un funcionamiento inadecuado de las defensas del cuerpo frente a infecciones, entre otros síntomas. “Como consecuencia de ello se padecen más infecciones de lo habitual, que se hacen más severas y prolongadas ya que los pacientes responden mal a los tratamientos habituales, además, pueden aparecer también con microbios relativamente inofensivos en las personas sin inmunodeficiencias”, explica la doctora Pilar Llobet, coordinadora del Grupo de Trabajo de Inmunología Clínica de la SEICAP..

Se trata por tanto de enfermedades genéticas del sistema inmune “que suelen aparecer en la edad pediátrica pero que también pueden manifestarse en la edad adulta. Pueden manifestarse como una infección común, por lo que la falta de conocimiento sobre las mismas hace que se queden sin diagnosticar o que el diagnóstico sea tardío, lo que conlleva una elevada morbimortalidad”, indica la doctora Llobet. De hecho, se estima que un porcentaje elevado de las personas afectadas por IDP se quedan sin diagnosticar. En este sentido, la investigación “puede permitir no sólo afinar con el diagnóstico sino dar con tratamientos lo más ajustados posible para conseguir mejorar la calidad de vida de muchos de estos pacientes”, comenta. Una revisión de estudios publicada en marzo en la revista Expert Review of Clinical Inmunology concluye que el diagnóstico precoz, la mejora de los cuidados y los avances en terapias génicas y celulares han dado lugar a un aumento de las tasas de supervivencia y calidad de vida de los pacientes con inmunodeficiencias primarias.

El conocimiento sobre las IDP, sobre todo de sus bases moleculares, se ha desarrollado mucho en los últimos años, lo que ha supuesto cambios constantes en su clasificación. Hasta el momento se conocen más de 250 IDP bien caracterizadas y casi 300 genes responsables. En algunas IDP, como la Inmunodeficiencia variable Común, el defecto o defectos genéticos asociados no son conocidos pero se describen las principales características clínicas e inmunológicas que permiten su diagnóstico. “El número aumenta cada año a medida que se van conociendo más defectos moleculares”, apunta la doctora Llobet. Se calcula que la incidencia global es de un caso por cada 2.000 personas, “pero su infradiagnóstico y el subregistro son aún muy elevados. Por eso es necesario seguir las campañas de difusión y formación entre personal sanitario y entre la población”, expresa.

La importancia tanto de la investigación como de la formación para ampliar conocimientos, “radica en la gravedad que pueden tener algunas de estas IDP”, afirma la doctora Llobet. Así, las más frecuentes, como el déficit aislado de IgA, suelen ser muy leves. Sin embargo, “las hay muy severas y que llevan a una muerte muy prematura sin tratamiento”, destaca. Afortunadamente, algunas de estas inmunodeficiencias, si se diagnostican a tiempo, se pueden tratar con un trasplante de médula ósea u otros tratamientos, que permiten llevar una vida prácticamente normal. “Pero no todas las inmunodeficiencias se resuelven con trasplante. Por eso es necesario seguir investigando”, expresa.

Signos de aviso

Desde la SEICAP alertan sobre los diez signos de alarma que pueden avisar de que un niño padece alguna inmunodeficiencia primaria. Cuando se presentan dos o más de ellos la sospecha de padecer una IDP es alta:

1. Ocho o más otitis en un año.

2. Dos o más sinusitis graves en un año.

3. Dos o más meses tomando antibióticos con mal resultado.

4. Dos o más neumonías en un año.

5. No aumentar de peso y talla con normalidad.

6. Abscesos profundos (infecciones con pus) repetidos en piel o en órganos internos.

7. Hongos persistentes en la boca o en la piel en mayores de un año.

8. Necesidad de antibióticos intravenosos para eliminar infecciones.

9. Dos o más infecciones invasivas graves.

10. Historia familiar de inmunodeficiencia primaria.

Actos conmemorativos

La Semana Mundial de las Inmunodeficiencias Primarias se celebra del 22 al 29 de abril bajo el lema “Evalúa, diagnostica, trata”, con el objetivo de llamar la atención sobre este grupo de enfermedades “mal llamadas raras, para mejorar su diagnóstico y tratamiento precoz y seguir avanzando en su conocimiento”, indica la doctora Llobet. Gracias a ello el número de IDP diagnosticadas y tratadas aumenta cada año.

Hay distintos actos previstos en todo el mundo. Entre ellos destaca la suelta de globos que prepara la Jeffrey Modell Foundation, en colaboración con otras entidades, y que en España está prevista en Barcelona, Madrid, Palma de Mallorca, A Coruña, Sevilla y Zaragoza. Otras actividades incluyen reuniones científicas y lúdicas que organizan las distintas sociedades científicas y las asociaciones de pacientes, como es el caso de la Sociedad Española de Inmunología (SEI) y de la Asociación Catalana de Déficits Inmunitarios Primarios (ACADIP).