El ABCA7 también está involucrado en el metabolismo del colesterol, al igual que varios de los genes que se han encontrado en los cinco últimos años vinculados con la enfermedad del Alzheimer en blancos.

Reitz dijo que una variante del APOE denominada APOE-e4 tiene el mayor efecto, aumentando el riesgo de Alzheimer en alrededor del 200 por ciento. El ABCA7 aumentó el riesgo en cerca del 80 por ciento y la mayoría de los otros genes descubiertos hasta ahora elevan el riesgo entre el 10 y el 20 por ciento.

Como otros genes de riesgo que influyen en la forma de Alzheimer relacionada con la edad, el gen explica sólo parte del riesgo y probablemente no dará lugar a un nuevo tratamiento pronto. Reitz dijo que está claro que hay cientos de genes involucrados en la enfermedad de Alzheimer.

“El ABCA7 y el APOE no son los únicos genes involucrados en la enfermedad de Alzheimer en afroamericanos”, dijo Reitz, añadiendo que se podrían necesitar decenas de miles de participantes para detectar otros genes de riesgo. “Lo que muestra el estudio es que al menos hay un gen que parece tener un efecto principal, y es importante conocerlo”.

¿SUFICIENTEMENTE REPRESENTATIVO?

El próximo paso es estudiar cómo trabaja el gen ABCA7 en el cerebro y el equipo aún necesita validar los resultados de su estudio en otra población independiente de negros, algo que podría ser un reto.

Según Neil Buckholtz, director de la división de neurociencia del Instituto Nacional de Envejecimiento, el estudio representó todas las muestras genéticas bien caracterizadas de los negros en Estados Unidos.

El doctor Allan Levey, director del Centro de Investigación del Alzheimer en la Universidad de Emory, dijo que el estudio era importante por ser el primer estudio genético a gran escala en afroamericanos. Sin embargo, dijo que la principal limitación es que el estudio no se repitió en otra población de negros para confirmar los resultados, algo necesario para asegurar su validez.

“Si este mismo estudio se hubiera realizado con blancos, nunca se habría publicado aquí”, dijo Levey, refiriéndose al JAMA, una revista médica de gran reputación.

Troy Duster, sociólogo de la Universidad de California, dijo que los resultados son demasiado preliminares y el tamaño de los efectos demasiado pequeño como para extraer conclusiones definitivas sobre las diferencias en el riesgo de Alzheimer entre negros y blancos.

Heather Snyder, director de operaciones médicas y científicas en la Asociación de Alzheimer, dijo que los resultados deberían estimular nuevas investigaciones sobre las posibles razones del vínculo entre el gen ABCA7 y el Alzheimer en afroamericanos.