Los test genéticos prenatales no invasivos podrían reducir la realización de amniocentesis, una prueba prenatal con fines diagnósticos que consiste en una punción abdominal de la matriz para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto, según los expertos que han realizado el curso ‘on line’ de genómica prenatal.

Los alumnos del curso, que cuenta con el aval Sociedad Española de Ginecología y Obstetricia (SEGO), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Diagnóstico Prenatal (AEDP) y la Asociación Española de la Biología del Desarrollo (ASEBIR), han señalado que “se espera que los test genéticos prenatales no invasivos dejen a esta prueba solo para casos excepcionales en los que se necesite una confirmación diagnóstica”.

“El cribado prenatal no invasivo es una eficaz herramienta de contingencia, reestimando el riesgo de trisomía 21 -entre otros síndromes- y, por ello reduciendo efectivamente el número de técnicas invasivas”, ha declarado el secretario de la AEDP y director Técnicoen NIMGenetics, Javier Suela.

Por otra parte, ha asegurado que “la aplicación de cribados genómicos no invasivos aporta una mayor sensibilidad y especificidad que las técnicas de cribado convencionales”. A juicio de este experto, “de esta forma puede reducirse el número de técnicas invasivas, limitando su empleo solo para casos estrictamente necesarios, incrementando la capacidad diagnóstica”.

Gracias a estos avances, según continua el presidente de la SEGO, Txantón Martínez-Astorquiza, “en muy pocos años podremos detectar, descifrar, prevenir y tratar multitud de enfermedades prenatales que hasta el momento no era posible diagnosticar ni abordar. Ahora todo esto se puede hacer en las etapas más iniciales del embarazo, y no como antes, cuando la gestación ya estaba más avanzada”.

Marcando la diferencia: los NIPT

Los NIPTs (Non-Invasive Prenatal Testing) son test prenatales no invasivos, que “interrogan sobre la existencia de determinadas alteraciones de origen genético que pueden estar presentes en el feto, pero la toma de muestra para la realización de dicho test no se realiza de forma invasiva sino a partir de una muestra de la sangre materna”.

A juicio de este experto, esto plantea varias ventajas, “no hay que realizar técnicas invasivas como la amniocentesis, que conllevan un riesgo de pérdida fetal, se pueden realizar desde la semana 10 de embarazo y los resultados son rápidos, lo que ayuda a reducir la situación de estrés que sufren las madres/parejas durante el proceso”.

Hay aproximadamente unos 450.000 partos anuales en España. Aunque la tasa de embarazos en España se ha reducido considerablemente en los últimos años, existe un creciente interés por vigilar al máximo la evolución de la gestación y la salud del feto y de la madre. En todos los casos se exige, según ha recordado el presidente de SEGO, “tener disponibles estos nuevos recursos diagnósticos genéticos prenatales, para emplearlos cuando sean precisos con una función de screening y, solo en caso de ser necesario, para implementar técnicas más invasivas”.

Por eso, desde el punto de vista clínico, “es imprescindible tener actualizados los conocimientos en este ámbito”, destaca el doctor Txantón Martínez-Astorquiza, para quien no cabe duda que “es muy útil para la práctica clínica diaria, ya que debemos conocer las novedades que están apareciendo y que están revolucionando el diagnóstico y manejo terapéutico de las enfermedades prenatales”.

Actualmente existe un marcado déficit de formación de los profesionales sanitarios sobre las innovaciones que se están registrando en el ámbito del diagnóstico genético prenatal. Además, los expertos subrayan la necesidad de mejorar los conocimientos para optimizar la interpretación de la información que aportan estos recursos.